¿QUÉ ES?

La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad rara hereditaria degenerativa del cerebro y está causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina, llevando a la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.

SÍNTOMAS

La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas varían de una persona a otra, pero los primeros síntomas son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años. Según va progresando la enfermedad, estos síntomas se hacen más evidentes.

DIAGNÓSTICO

Si usted cree que padece la EH debería consultar con un especialista para que le haga algunas pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Se puede realizar un test predictivo, que es una prueba genética que permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética, en este caso, la EH. Se realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad y preferiblemente mayores de edad. Asimismo, el resultado indicará si una persona es portadora del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollará la enfermedad.

TRATAMIENTO

Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco que haya probado su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque, en los últimos años la investigación básica y clínica ha contribuido a un conocimiento más profundo sobre la EH. Aun así, hay tratamientos que pueden controlar los síntomas, tanto farmacológicos como no farmacológicos (psicológicos, la logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, etc.).

PRONÓSTICO

La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15-20 años, aunque depende de cada persona. La mayoría de las personas no mueren como consecuencia de la EH, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.

GENÉTICA EN LA EH

Para poder desarrollar la enfermedad se tiene que haber nacido con el gen alterado de la EH. Una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o alterada del gen con una probabilidad del 50%; así pues, el riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen. Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de repeticiones de trinucleótidos. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad, sí pueden.

DESCENDENCIA

La decisión de tener hijos o no siendo portador de la EH es una decisión muy personal. Sin embargo, se aconseja consultar con un genetista para asesorarse ya que hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles que minimizan el riesgo, como por ejemplo el análisis prenatal que consiste en el análisis al feto antes de que nazca e incluso sin conocimiento del propio riesgo genético paterno. Asimismo, hoy en día es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH mediante el análisis genético preimplantacional (PGD). Es un procedimiento que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica solo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH.